Distrofia Muscular de Duchenne
O que é?
Uma doença em que a formação da distrofina, uma proteína essencial para o funcionamento muscular, é produzida de forma inadequada ou não é produzida pelo corpo.
O que a criança sente?
Aproximadamente um terço das crianças apresenta comprometimento intelectual. Um sinal precoce da doença é atraso no ganho de marcos motores. Em geral, a maioria não consegue pular. Com o progredir da doença, ocorre perda de força dos membros inferiores, e a criança tipicamente “se escala” para ficar em pé.
Como fazer o diagnóstico?
Diante da suspeita, a simples medida da CPK, enzima que indica a destruição da musculatura, dá o diagnóstico de uma miopatia. No Duchenne, os valores ficam entre 20 e 200 vezes o normal. Uma criança com suspeita e valores menores que 10 vezes o normal não apresentam esta doença.
O diagnóstico é complementado com biópsia muscular e exames genéticos.
Como é feito o tratamento?
O tratamento é multiprofissional e atualmente foca no uso de corticoides antes de começar a perda de função muscular, o que muda a história natural da doença, e atualmente muitas crianças chegam aos 40 anos de idade.
Como age o ortopedista?
A principal intervenção do ortopedista consiste em realizar cirurgias que permitam à criança continuar a andar. Quanto mais ela preservar a marcha, melhor o seu prognóstico. Para isso, conta com a ajuda essencial dos fisioterapeutas, psicólogos, neurologistas e diversos outros profissionais.
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Dr. David Gonçalves Nordon
CRM 149.764
TEOT 15.305
